Das Carney-Stratakis-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung bestehend aus einer Kombination von Gastrointestinalem Stromatumor (GIST) und Paragangliomen.
Synonyme sind: Carney-Stratakis-Dyade; GIST-Paragangliom-Dyade; Paragangliom und Magenstroma-Sarkom
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2002 durch den US-amerikanischen Pathologen J. Aiden Carney.
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit
- der nicht erblichen Carney-Trias (englisch Carney's syndrome), einer Assoziation von GISTs, Paragangliomen und Chondromen der Lunge
- dem Carney-Komplex (oder Carney-Syndrom), einem Komplex von Myxomen, Hautflecken und hormoneller Überfunktion.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 20 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im SDHB-Gen im Chromosom 1 am Genort p36.13, im SDHC-Gen im Chromosom 1 an q23.3 oder im SDHD-Gen im Chromosom 11 an q23.1 zugrunde, die für Untereinheiten der Succinatdehydrogenase (SDH) kodieren. Weitere genetische Veränderungen als Ursache wurden beschrieben.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Manifestation im jungen Erwachsenenalter
- Multifokale Magenstroma-Sarkome
- multizentrische Paragangliome
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus den Befunden der klinischen Untersuchung und der medizinischen Bildgebung.
Kinder mit GIST sollten molekulargenetisch auf einen SDH-Defekt untersucht werden.
Differentialdiagnose
Die wichtigste Differentialdiagnose ist die Carney-Triade.
Therapie
Die Behandlung richtet sich gegen die beiden Tumoren, wie in den jeweiligen Artikeln beschrieben.
Literatur
- H. S. Recht, E. K. Fishman: Carney-Stratakis syndrome: A dyad of familial paraganglioma and gastrointestinal stromal tumor. In: Radiology case reports. Band 15, Nummer 11, November 2020, S. 2071–2075, doi:10.1016/j.radcr.2020.08.002, PMID 32944103, PMC 7481509 (freier Volltext).
Einzelnachweise
